Definición
Trastorno génetico del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo mas común de enanismo.
Causas
La acondroplasia es ocasionada por un cambio (mutación) en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Esto evita el crecimiento de los huesos y afecta principalmente a los huesos largos en los brazos y piernas. Las personas con acondroplasia tienen una estatura baja, con una altura promedio por debajo 137 centímetros.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, la probabilidad de que el bebé resulte afectado aumenta al 75%.
Características fenotípicas
- Cabeza anormalmente grande
- Frente grande y puente plano de la nariz
- Dientes apiñados o torcidos
- Baja estatura (muy por debajo de la altura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
- Tronco de tamaño promedio con brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior de los brazos y los muslos)
- Piernas arqueadas
- Columna lumbar curvada (lordosis o balanceo de la espalda), lo que puede producir una joroba (cifosis)
- Rango de movimiento limitado de los codos
- Dedos cortos con un espacio extra entre el anular y el dedo medio (mano de tridente)
- Disminución del tono muscular en los bebés
Casi todas las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y tendrán una vida normal. Los niños con el trastorno pueden desarrollarse a una tasa más lenta que otros niños de la misma edad.
Para mayor información, te recomendamos estos videos:
Referencias
- (Acondroplasia: MedlinePlus Enciclopedia Médica, 2020)Acondroplasia: MedlinePlus enciclopedia médica By Container: Medlineplus.gov Año: 2020 URL: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm
- (Default - Stanford Medicine Children’s Health, 2024)default - Stanford Medicine Children's Health By Container: Stanfordchildrens.org Año: 2024 URL: https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=achondroplasiainchildren-90-P05042
¡Impresionante!
ReplyDeleteGracias por tus recomendaciones de videos me fueron de gran ayuda para mi tarea. :)
Me gusta como integras la información y nos ayudas colocando el video, eso lo hace mas atractivos para nosotros los lectores.
ReplyDeleteSin embargo quiero mencionar que nosotros como personas con una estatura "NORMAL" nunca nos ponemos a pensar en la calidad de vida de estas personas, ya que todo en esta vida, desafortunadamente esta acondicionado para personas con una estatura estándar, como son los inodoros, lavabos, maquinas para hacer ejercicio, transporte publico.
Debemos de pensar en los demás y ayudar a las personas que sufren Acondroplasia ya que no se elige el tener un síndrome.
Considero que es de suma importancia conocer este tipo de enfermedades genéticas, ya que nos hace saber más allá de un aspecto físico y vemos las complicaciones que implica vivir con este síndrome.
ReplyDeleteMe parece una enfermedad super interesante y creo que todas las personas deberíamos de tener los conocimientos sobre este tipo de cosas, la informacion es muy clara. Me encanto
ReplyDeleteLa acondroplasia es un síndrome que hemos visto todos en algún momento por su rasgos físicos muy característicos, por ello fue muy de mi agrado la información.
ReplyDeleteExcelente en complementar la información con vídeos.
Me agrada que existan este tipo de difusión de información ya que suele ser muy común ver a personas con dicha condición,pero pocas veces se sabe el por que se suele desarrollar.
ReplyDeleteSu pagina me ayudo a ver que aunque puede ser hereditario, la mayoría de los casos de enanismo están relacionados con una mutación genética. Es por eso por lo que la mayoría de las personas con acondroplasia nacen de padres de altura promedio
ReplyDeleteLa información es muy interesante, pero tambien es importante saber que la acondroplasia puede incidir de forma en la limitación o restricción de actividad, por ejemplo dificultando la comunicación y la movilidad con respecto a las barreras ; como el acceso a inodoros, etc. Algo muy normal para las personas de estatura promedio, pero que se les dificulta de gran manera a los que tienen este trastorno, por ello es importante concientizarnos de esto .
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