Síndrome de Edwards

DEFINICIÓN: Trastorno genético causado por tener un cromosoma 18 de más en todas las células del cuerpo o en algunas células. La trisomía 18 se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago. Muchos bebés con trisomía 18 mueren antes de nacer o en el primer mes de vida, pero algunos niños viven durante varios años. La trisomía 18 aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma (tipo de cáncer de hígado) y el tumor de Wilms (tipo de cáncer de riñón). También se llama síndrome de Edwards.

Este síndrome se detecta en 1 de cada 6.000 nacidos vivos aunque es mucho más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE EDWARDS

El Síndrome de Edwards es una condición genética muy grave que afecta a la integridad física e intelectual del paciente. El cuadro clínico está condicionado por el modo de producirse el fallo cromosómico, es decir, la duplicación del cromosoma 18.

Se trata de una alteración que afecta al desarrollo del bebé. Se producen numerosos defectos orgánicos que desencadenan una muerte prematura, normalmente antes del primer año de vida, aunque en algunos casos se supera esa barrera.

Esta circunstancia afecta a 1 de cada 5 millones de recién nacidos y en mayor proporción al sexo femenino. Después del síndrome de Down, es la trisomía más común y uno de los principales motivos de abortos espontáneos en el segundo y tercer trimestre de embarazo.

Este síndrome se produce a causa de la trisomía del cromosoma 18, es decir, los bebés afectados disponen de tres copias de este cromosoma en vez de dos o presentan alteraciones en la duplicidad, como la translocación.

CARACTERÍSTICAS FENOTIPICAS

Cabeza

• Microcefalia (cabeza pequeña)
• Occipucio (parte posterior prominente)
• Orejas displásicas y de implantación baja
• Nariz pequeña
• Microoftalmía (ojos pequeños)
• Otras anomalías oculares (catarata, opacidad corneal, coloboma de iris, anoftalmía o ausencia de ojo,etc).

Extremidades

• En las manos los dedos tienen una posición característica con el índice y el meñique situados sobre el medio y el anular, respectivamente.
• En los pies se presenta la característica deformidad de “pie en mecedora” con el talón prominente y la región plantar convexa.
• Las uñas son hipoplásicas (escasamente desarrolladas) Displasia de caderas 

Tronco y abdomen

• Esternón corto
• Mamilas hipoplásicas
• Hernia umbilical y/o inguinal
• Espacio intermamilar aumentado Onfalocele.
• La boca es pequeña con paladar estrecho, presentando con frecuencia fisuras labiales y palatinas, así como micrognatia (mandíbula pequeña y retraída) y cuello corto. Además, existen otras malformaciones como: Contracturas articulares y malformaciones de extremidades llegando incluso a la focomelia o ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca.

Referencias: 

• https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/trisomia-18
• https://inpa.info/causas-del-sindrome-de-edwards

Elaborado por: Infante Becerril Itzel Monserrath