En esta imagen, se muestra una niña de 13 años con características físicas típicas del síndrome de Turner, como baja estatura, constitución robusta, pecho ancho con pezones muy separados y falta de desarrollo mamario, además de cuito valgo.
Definición: Enfermedad caracterizada por afectar a las mujeres, tiene una incidencia de 1 de cada 2000 niñas.
Si bien es uno de los síndromes más conocidos y estudiados por la medicina, todavía parece ser "no tan conocido" en la población; como por ejemplo el Síndrome de Down (antes mencionado).
Se trata de una anomalía cromosómica con una ausencia completa o parcial de uno de los cromosomas sexuales (X), son pacientes femeninas que en lugar de tener 46 cromosomas tendrán 45.
Causas: Se origina durante el embarazo en la formación del embrión, en las divisiones celulares al azar en forma esporádica, no existen factores de riesgo, no tiene relación con la edad materna como otros síndromes.
En el embarazo pueden existir signos tempranos de este síndrome como ascitis, edema, entre otros.
Características fenotípicas:
En cambio cuando nacen las niñas con este síndrome el 90% tienen baja talla , eso es lo más característico. Después suelen tener cuello corto o de lado, implantación baja en las orejas, implantación en el cabello y por la nuca. Mucho tiempo se pensó que los pacientes sufrían de dificultades cognitivas, pero en realidad estaba relacionado con los trastornos emocionales por las diferencias físicas y eso causaba dificultades en el aprendizaje. Tienen un tórax más ancho, hipertelorismo mamario, a nivel orgánico pueden presentar cardiopatías.
Mucho tiempo se pensó que los pacientes sufrían de dificultades cognitivas, pero en realidad estaba relacionado con los trastornos emocionales por las diferencias físicas y eso causaba dificultades en el aprendizaje.
No todos los pacientes presentan los mismos síntomas, existe variedad en la clínica.
Un diagnóstico temprano es muy importante para el bienestar del paciente y un tratamiento correcto es beneficioso para el paciente y su familia.
Para conocer más información de este síndrome, te recomendamos este video: https://youtu.be/FeB4NnNxu1c?si=muMBU3WcJLIQK00r
Elaborado por: Alcantar Santiago Daniela Monserrat
REFERENCIAS
- https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html
- Hernández, DRT y Bustos, RG (2013). Síndrome de Turner cariotipo 46XY. Revista Mexicana de Medicina de la Reproducción , 5 (4), 192-194.
- Marco, SBS, de Arriba Muñoz, A., Lozano, MF, Aizpún, JIL, & Otero, JMG (2017, febrero). Hormona de crecimiento y síndrome de Turner. En Anales de pediatría (Vol. 86, n.º 2, pp. 81-86). Elsevier Doyma.
Este tipo de síndrome es uno de los más lamentables ya que la esperanza de vida es muy corta ya que llegan a sufrir muchas complicaciones y esto lo comento desde mi experiencia ya que me han llegado pacientes con este tipo de síndrome.
ReplyDeletePero como lo comentas si se realiza un diagnostico temprano y se lleva un tratamiento adecuado, los pacientes tienen mayor posibilidad de gozar una vida plena y dentro de los estándares normales.
Agradezco tu información y espero que llegue a mas personas para que la gente pueda informarse y procurar tener un diagnostico temprano.
Saludos.
Es muy interesante, como recopilaste toda la información, ya que me es más sencillo entenderlo, además de que tus videos me ayudaron bastante para comprender mejor las características fenotípicas que implican este síndrome.
ReplyDeleteUn tema muy completo, me gusto como lo abordaste para hacerlo interesante , algo que agregar a esto es que si existe un tratamiento hormonal. Y con esto las personas afectadas pueden tener una vida normal.
ReplyDeleteLa manera de abordar de forma tan sencilla este tema complejo me facilita el entender y poner en practica la Genética, como bien lo comentas siempre buscando lo mejor para nuestros pacientes. Saludos cordiales. :)
ReplyDeleteSin duda es un síndrome bastante interesante y es relevante saber de este tema ya que para algunas personas puede llegar a ser desconocido, me alegra saber que existen sitios que informan de manera clara.
ReplyDeleteMe gusto bastante la informacion, esta redactado de una forma muy sencilla de entenderlo y me es super util, mil gracias
ReplyDeleteExcelente tema, es muy claro por los términos que manejas. Me deja muy interesada por leer más sobre este síndrome.
ReplyDeleteLos síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje cierto???
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