Enfermedad neurodegenerativa que afecta al cuerpo, la mente y las emociones. Toma su nombre del Dr. George Huntington, médico de Long Island, Nueva York, que describió lo que él llamaba “corea hereditaria” que se refiere a los movimientos involuntarios propios de la enfermedad.
Causas: Es una enfermedad autosómica dominante por un defecto genético en el gen HTT en el cromosoma 4. El gen HTT produce una proteína llamada Huntingtina. El defecto en el gen resulta en que una parte del ADN, llamada "repetición CAG", se repite de 36 a 120 veces, cuando lo normal es de 10 a 35 repeticiones. Las personas que tienen 36 a 39 repeticiones de CAG pueden o no llegar a tener la enfermedad de Huntington, mientras que las personas con 40 o más repeticiones casi siempre desarrollan la enfermedad.
Características fenotípicas:
1. Fase Inicial: Problemas de conducta, torpeza, agitación, irritabilidad, paranoia, ansiedad, alucinaciones, movimientos anormales de los ojos, depresión, anosmia.2. Fase intermediaria: Distonía, dificultad con el equilibrio y la marcha, corea con movimientos involuntarios, marcha desarticulada, debilidad general, pérdida de peso, artralgia, terquedad. 3. Fase tardía: Rigidez, bradicinesia, corea grave, tumba de la pérdida de peso, incapacidad para caminar y hablar, disfagia, incapacidad para cuidar de uno mismo.Para conocer más información sobre esta enfermedad, te recomendamos este vídeo:
Referencias: 1.FEMEXER. (9 Octubre, 2018). "Enfermedad de Huntington juvenil" Recuperado de: https://www.femexer.org/24464/se-necesitan-mas-clasificaciones-para-la-enfermedad-de-huntington-juvenil/2. Anónimo (2016)."Enfermedad de Huntington" Recuperado de: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11993/enfermedad-de-huntington3. Anónimo. (s.f)."Enfermedad De Huntington, L". Recuperado de: https://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/03/7_la-enfermedad-de-huntington.pdf4.General Universitario de Valencia ( 9 Noviembre, 2014). "La enfermedad de Huntington". Recuperado de: https://endocrinoynutricion.wordpress.com/2014/11/09/enfermedad-de-huntington/Elaborado por: Salazar Dominguez Lakshamy Yamileth
Considero que es importante conocer acerca de este síndrome, ya que nos hace entender más del tema, y nos demuestra que debemos de ser empáticos ante el problema por el que esta pasando los pacientes que viven con esto, ya que seguramente no es sencillo vivir lidiando con el síndrome.
ReplyDeleteCabe mencionar que los pacientes son tratados a nivel sintomático tanto con fármacos como con terapia no farmacológica como puede ser la fisioterapia o la psicoterapia con objeto de mejorar tanto los síntomas físicos como los psicológicos, buscando mejorar la calidad de vida del paciente.
ReplyDeleteConsidero que este síndrome es uno de los mas difíciles de acuerdo a como los pacientes se enfrentan a la sociedad. Las recomendaciones para los familiares de este paciente son tenerle mucha paciencia por que ya no pueden expresar pensamientos complejos, si su personalidad es diferente no aislarlos, les sugiero platicar con ellos, es necesario mantener su entorno lo mas normal posible.
ReplyDeleteExcelente post, saludos. :)
Esta enfermedad tambien es conocida como Corea de Huntington, su nombre se debe al dr. George Huntington que en 1872 a través de la observación de varias generaciones de una familia con miembros afectados determinó el carácter hereditario. La denominó por vez primera como “Corea Hereditaria”.
ReplyDeleteRef: https://rochepacientes.es/enfermedad-huntington.html
Me parece una enfermedad muy rara pero que sin duda es muy interesante, la información es muy concisa, me gusta
ReplyDeleteExcelente información, me es muy interesante.
ReplyDeleteSe ha creído que es una enfermedad neurológica porque los primeros síntomas aparecen con el colapso de las neuronas, pero cada vez se piensa más que el húntington es en realidad un síndrome que afecta a diversos órganos”. Por eso, los investigadores temen que si se logran curar el tejido nervioso empiecen a fallar otros tipos celulares. Me gustaría leer mas sobre esta enfermedad :))
ReplyDelete