Definición: 
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que ocurre cuando un hombre nace con
una copia extra del cromosoma X. El síndrome puede afectar diferentes etapas
del desarrollo físico, del lenguaje y social. También suele causar infertilidad.
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que ocurre cuando un hombre nace con
una copia extra del cromosoma X. El síndrome puede afectar diferentes etapas
del desarrollo físico, del lenguaje y social. También suele causar infertilidad.Causas: Ocurre como un evento aleatorio durante la formación de
células reproductivas que resulta en la presencia de
una copia extra del cromosoma X en cada célula (47, XXY).
Características fenotípicas: Las señales del síndrome de Klinefelter (SK) varían entre los afectados. Algunos hombres con SK no tienen síntomas o son levemente afectados. En estos casos, es posible que ni siquiera sospechen que tienen el SK. Cuando están presentes, los síntomas pueden incluir:
- Testículos pequeños y firmes.
- Pubertad retrasada o incompleta con falta de características sexuales secundarias que resultan en escaso vello facial, corporal o sexual, voz aguda y distribución de peculiar de la grasa corporal que resulta en que hay más grasa depositada en las caderas, las nalgas y en los muslos, en lugar de alrededor del pecho y el abdomen.
- Senos aumentados de tamaño (ginecomastia).
- Infertilidad
- Estatura alta (La estatura media final es de aproximadamente 179.2 + 6.2 cm).
- Proporciones anormales del cuerpo (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera).
- Discapacidad de aprendizaje.
- Retraso del habla.
- Criptorquidia
- Abertura (meato) de la uretra (el tubo que transporta la orina y los espermatozoides a través del pene hacia el exterior) en la parte inferior del pene (hipospandias) en lugar de en la punta de la cabeza del pene.
- Problemas sociales, psicológicos y de conducta.
- Síndrome de Klinefelter. (s. f.). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13471/sindrome-de-klinefelter
- National Library of Medicine. (s. f.). Síndrome de Klinefelter. https://medlineplus.gov/spanish/klinefeltersyndrome.html
Este síndrome por lo que estuve leyendo es uno de los menos probables, además de suceder de manera aleatoria y no hereditaria como la mayoría de las enfermedades genéticas.
ReplyDeleteSin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo. Pero con una intervención temprana adecuada, con seguimiento médico que incluya el tratamiento hormonal, estos niños pueden desarrollarse de forma normal.
ReplyDeleteConsidero que para estos pacientes es sumamente importante el abordaje de todos los aspectos neuropsicológicos así como todo lo relacionado con el riesgo oncológico y sobre todo con el riesgo cardiovascular. No me quedo ninguna duda, al contrario me fue de gran dicha leer tu post, saludos. :)
ReplyDeleteMe encanto, creo que la información es super compleya y nos da a conocer super bien acerca de la información. Los videos ayudan muchisimo
ReplyDeleteEs un trastorno genético que ocurre cuando un hombre nace con una copia extra del cromosoma X, esto hace que tenga rasgos femeninos.
ReplyDeleteMe encanto mucho la información y los vídeos.
Saludos!