Sindrome de Down

                                                                   Elaborado por: Landeros Rosas Laura

Definición

El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.

causas

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionadas con el síndrome de Down. . . . . . . . .  Otra causa es un embarazo a una edad mayor.

Características Fenotípicas : 

• CABEZA y CUELLO:  Leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
• CARA: L os ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de Brushfiel d. Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto).
• GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en estos individuos. 
• PIEL: la piel es redundante en la región cervical sobre todo en el período fetal y neonatal. El retraso mental es constante en mayor o menor grado.

Referencias:

• Síndrome de Down . (2018, 8 de marzo). Mayoclinic.org. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

  
  

• Sánchez-Monge, M. (2015, 6 de agosto).  Síndrome de Down . CuídatePlus; Cuidateplus. https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-down.html

  
  

• López, MA (sin fecha).  SÍNDROME de DOWN (Trisomía 21) . Cloudfront.net. Obtenido el 16 de febrero de 2024 de https://d1wqtxts1xzle7.cloudfront.net/34647612/6-down-libre.pdf?1410042618=&response-content-disposition=inline%3B+filename%3D6_down.pdf&Expires=1708048380&Signature=AMCnDCqLKmEiPUghQZ2 j -AoOWfUtJa79FR4FfP6b04 -OeTHSMzX1not9c9dFglgj-ZdzmEtKmq9GRhyxmJQuixe-Hl9g~kvA3RI7EnJAi0Y5KOemtSvEPLCCG7oxkbAK-5gpjkRZ16WfJndkK-UC5YwvuLZldtctYSTIANl9k4Tfv QmOxNDutKWN5JwT1rJrv4us zmcopF2fmvrAxcAfbBAXPrIfXtf-TkWtQOlxR~3Ar0eWC-lmzCjP-JFzJbWOfOnf~4PGJN7SSGdpgFZ~UI7DsCM00VzppgNo-bSRp7TdQl-LxvEIepkrd8uwjT1 7nd1LFBKl9rlKdiCP~swqJA__& Id. del par de claves=APKAJLOHF5GGSLRBV4ZA

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