ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Definición

Enfermedad neurodegenerativa que afecta al cuerpo, la mente y las emociones. Toma su nombre del Dr. George Huntington, médico de Long Island, Nueva York, que describió lo que él llamaba “corea hereditaria” que se refiere a los movimientos involuntarios propios de la enfermedad.

 Causas: Es una enfermedad autosómica dominante por un defecto genético en el gen HTT en el cromosoma 4. El gen HTT produce una proteína llamada Huntingtina. El defecto en el gen resulta en que una parte del ADN, llamada "repetición CAG", se repite de 36 a 120 veces, cuando lo normal es de 10 a 35 repeticiones. Las personas que tienen 36 a 39 repeticiones de CAG pueden o no llegar a tener la enfermedad de Huntington, mientras que las personas con 40 o más repeticiones casi siempre desarrollan la enfermedad. 

Características fenotípicas:

1. Fase Inicial: Problemas de conducta, torpeza, agitación, irritabilidad, paranoia, ansiedad, alucinaciones, movimientos anormales de los ojos, depresión, anosmia.

2. Fase intermediaria: Distonía, dificultad con el equilibrio y la marcha, corea con movimientos involuntarios, marcha desarticulada, debilidad general, pérdida de peso, artralgia, terquedad. 

3. Fase tardía: Rigidez, bradicinesia, corea grave, tumba de la pérdida de peso, incapacidad para caminar y hablar, disfagia, incapacidad para cuidar de uno mismo.

Para conocer más información sobre esta enfermedad, te recomendamos este vídeo:

https://youtu.be/Csnw_V8999o?si=RgwMJbWAIH3bNXWr

Referencias:  

1.FEMEXER. (9 Octubre, 2018). "Enfermedad de Huntington juvenil" Recuperado de: https://www.femexer.org/24464/se-necesitan-mas-clasificaciones-para-la-enfermedad-de-huntington-juvenil/

2. Anónimo (2016)."Enfermedad de Huntington" Recuperado de: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11993/enfermedad-de-huntington

3. Anónimo. (s.f)."Enfermedad De Huntington, L". Recuperado de: https://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/03/7_la-enfermedad-de-huntington.pdf

4.General Universitario de Valencia ( 9 Noviembre, 2014). "La enfermedad de Huntington". Recuperado de: https://endocrinoynutricion.wordpress.com/2014/11/09/enfermedad-de-huntington/

Elaborado por: Salazar Dominguez Lakshamy Yamileth

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Sindrome de Down

                                                                   Elaborado por: Landeros Rosas Laura

Definición

El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.

causas

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionadas con el síndrome de Down. . . . . . . . .  Otra causa es un embarazo a una edad mayor.

Características Fenotípicas : 

• CABEZA y CUELLO:  Leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
• CARA: L os ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de Brushfiel d. Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto).
• GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en estos individuos. 
• PIEL: la piel es redundante en la región cervical sobre todo en el período fetal y neonatal. El retraso mental es constante en mayor o menor grado.

Referencias:

• Síndrome de Down . (2018, 8 de marzo). Mayoclinic.org. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

  
  

• Sánchez-Monge, M. (2015, 6 de agosto).  Síndrome de Down . CuídatePlus; Cuidateplus. https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-down.html

  
  

• López, MA (sin fecha).  SÍNDROME de DOWN (Trisomía 21) . Cloudfront.net. Obtenido el 16 de febrero de 2024 de https://d1wqtxts1xzle7.cloudfront.net/34647612/6-down-libre.pdf?1410042618=&response-content-disposition=inline%3B+filename%3D6_down.pdf&Expires=1708048380&Signature=AMCnDCqLKmEiPUghQZ2 j -AoOWfUtJa79FR4FfP6b04 -OeTHSMzX1not9c9dFglgj-ZdzmEtKmq9GRhyxmJQuixe-Hl9g~kvA3RI7EnJAi0Y5KOemtSvEPLCCG7oxkbAK-5gpjkRZ16WfJndkK-UC5YwvuLZldtctYSTIANl9k4Tfv QmOxNDutKWN5JwT1rJrv4us zmcopF2fmvrAxcAfbBAXPrIfXtf-TkWtQOlxR~3Ar0eWC-lmzCjP-JFzJbWOfOnf~4PGJN7SSGdpgFZ~UI7DsCM00VzppgNo-bSRp7TdQl-LxvEIepkrd8uwjT1 7nd1LFBKl9rlKdiCP~swqJA__& Id. del par de claves=APKAJLOHF5GGSLRBV4ZA

             Para mayor información sobre el tema, te recomendamos ver este video. 

Sindrome de Klinefelter

Definición: El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que ocurre cuando un hombre nace con una copia extra del cromosoma X. El síndrome puede afectar diferentes etapas del desarrollo físico, del lenguaje y social. También suele causar infertilidad.

Causas: Ocurre como un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas que resulta en la presencia de una copia extra del cromosoma X en cada célula (47, XXY).

Características fenotípicas: Las señales del síndrome de Klinefelter (SK) varían entre los afectados. Algunos hombres con SK no tienen síntomas o son levemente afectados. En estos casos, es posible que ni siquiera sospechen que tienen el SK. Cuando están presentes, los síntomas pueden incluir:

• Testículos pequeños y firmes.
• Pubertad retrasada o incompleta con falta de características sexuales secundarias que resultan en escaso vello facial, corporal o sexual, voz aguda y distribución de peculiar de la grasa corporal que resulta en que hay más grasa depositada en las caderas, las nalgas y en los muslos, en lugar de alrededor del pecho y el abdomen. 
• Senos aumentados de tamaño (ginecomastia).
• Infertilidad
• Estatura alta (La estatura media final es de aproximadamente 179.2 + 6.2 cm).
• Proporciones anormales del cuerpo (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera).
• Discapacidad de aprendizaje.
• Retraso del habla.
• Criptorquidia
• Abertura (meato) de la uretra (el tubo que transporta la orina y los espermatozoides a través del pene hacia el exterior) en la parte inferior del pene (hipospandias) en lugar de en la punta de la cabeza del pene.
• Problemas sociales, psicológicos y de conducta.

 Referencias: 

• Síndrome de Klinefelter. (s. f.). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13471/sindrome-de-klinefelter 
• National Library of Medicine. (s. f.). Síndrome de Klinefelter. https://medlineplus.gov/spanish/klinefeltersyndrome.html

Para conocer más información de este síndrome, te recomendamos este video:

Elaborado por: Vargas Rojas Yolotzin Areli